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Riassunto

L'atireosi è una forma di disgenesia tiroidea (si veda questo termine) caratterizzata dall'assenza completa del tessuto tiroideo, che causa ipotiroidismo primitivo congenito (si veda questo termine), un deficit tiroideo permanente presente alla nascita. La prevalenza stimata è circa 1/28.000. La combinazione tra l'atireosi e l'ipoplasia della tiroide (si veda questo termine) rappresenta un terzo dei casi di disgenesia tiroidea. Il quadro clinico dell'atireosi è spesso lieve o non presente alla nascita, probabilmente a causa del passaggio transplacentare di alcuni ormoni tiroidei materni. I sintomi e i segni più specifici si sviluppano solo dopo diversi mesi. Sono segni clinici comuni la riduzione dell'attività fisica e l'aumento della sonnolenza, le difficoltà alimentari, la costipazione, l'ittero protratto, la facies mixedematosa, le fontanelle ampie (in particolare quella posteriore), la macroglossia, l'addome disteso con ernia ombelicale e l'ipotonia. Il gozzo è sempre assente. Verso i 4-6 mesi si evidenziano di solito il ritardo dello sviluppo e il rallentamento della crescita lineare. In assenza di trattamento, l'atireosi esita nel ritardo mentale e nella bassa statura grave. Si ritiene in genere che l'atireosi sia sporadica. Tuttavia, recenti studi hanno evidenziato la possibilità di una componente genetica. È stato dimostrato che circa il 2% dei casi è familiare e potrebbe essere dovuto alle mutazioni dei geni FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 o PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 e 2q12-q14). L'atireosi può anche essere dovuta alle mutazioni che causano l'inattivazione completa del gene TSHR (14q31). Sono necessari esami di imaging per confermare la diagnosi di atireosi.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Stephen LAFRANCHI - Dr Maynika RASTOGI - Ultimo aggiornamento: Agosto 2010