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Riassunto

L'ipoplasia tiroidea è una forma di disgenesia caratterizzata dallo sviluppo incompleto della tiroide, che causa ipotiroidismo primitivo congenito (si veda questo termine), un deficit tiroideo permanente presente alla nascita. La prevalenza stimata è circa 1/28.000. La frequenza combinata dell'ipoplasia della tiroide e dell'atireosi (si veda questo termine) spiega un terzo dei casi di disgenesia tiroidea. Il quadro clinico dell'ipoplasia tiroidea è spesso lieve o non evidente alla nascita, forse a causa del passaggio transplacentare di alcuni ormoni tiroidei materni o perché molti neonati possono produrre una certa quantità di ormoni. Segni e sintomi più specifici si sviluppano solo dopo diversi mesi di vita. Sono segni clinici comuni la diminuzione dell'attività motoria, associata a sonnolenza, le difficoltà alimentari, la costipazione, l'ittero protratto, la facies mixedematosa, le fontanelle ampie (in particolare quella posteriore), la macroglossia, l'addome disteso associato all'ernia ombelicale e l'ipotonia. Il gozzo è sempre assente. Verso i 4-6 mesi si evidenzia un ritardo dello sviluppo e un rallentamento della crescita lineare. In assenza di terapia, l'ipoplasia tiroidea esita nel ritardo mentale e nella bassa statura grave. Si ritiene in genere che l'ipoplasia della tiroide sia sporadica. Tuttavia, recenti studi hanno evidenziato la possibilità di una componente genetica. È stato dimostrato che circa il 2% dei casi può essere causato dalle mutazioni dei geni FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 o PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 e 2q12-q14). L'ipoplasia della tiroide può essere dovuta alle mutazioni che provocano l'inattivazione completa del gene TSHR (14q31). Sono necessarie indagini di imaging per confermare la diagnosi.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Stephen LAFRANCHI - Dr Maynika RASTOGI - Ultimo aggiornamento: Agosto 2010