Orphanet: Trisomia 22 in mosaico
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Trisomia 22 in mosaico

Definizione della malattia

La trisomia 22 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita pre- e post-natale, disabilità intellettiva lieve-grave, emiatrofia, plicatura del collo, anomalie della pigmentazione degli occhi e della cute, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, rime palpebrali oblique verso l'alto, ptosi, malformazioni delle orecchie, sella nasale appiattita, micrognazia) e cardiopatie (difetto del setto interventricolare ed interatriale, stenosi polmonare o aortica). Altri segni clinici sono la sordità, le malformazioni degli arti (cubito valgo, sindattilia, brachidattilia) e i difetti dei reni e dei genitali.

ORPHA:96068

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q92.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931326  C2931327
  • MeSH: C536796
  • GARD: 6085
  • MedDRA: -
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