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Trisomia 3p distale

Definizione della malattia

La trisomia 3p distale è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 3; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da dismorfismi craniofacciali (brachicefalia/microcefalia, volto squadrato, fronte bombata, solco bitemporale, ipertelorismo/telecanto, orecchie a basso impianto e/o dismorfiche, naso corto con sella nasale ampia e piatta, guance e filtro prominenti, angoli della bocca rivolti verso il basso, micrognazia/retrognazia, collo corto), ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva moderata-grave, cardiopatie (pervietà del dotto arterioso), anomalie uro-genitali (ipoplasia renale, ipogenitalismo), crisi epilettiche e presenza di spirali sulle dita.

ORPHA:96071

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Duplicazione 3p distale
    • Duplicazione 3p telomerica
    • Trisomia 3pter
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q92.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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