Orphanet: Sindrome da microduplicazione 16p13.3
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Sindrome da microduplicazione 16p13.3

Definizione della malattia

La sindrome da microduplicazione 16p13.3 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio corto di un cromosoma 16; il quadro clinico è variabile e spesso è caratterizzato da deficit intellettivo lieve-moderato, ritardo dello sviluppo (in particolare dell'acquisizione del linguaggio), crescita normale, pollici corti ad impianto prossimale, altre malformazioni delle mani e dei piedi (camptodattilia, sindattilia, piede equino), artrogriposi lieve e dismorfismi facciali caratteristici (rime palpebrali strette e oblique verso l'alto, ipertelorismo, ipoplasia medio-facciale, punta del naso globosa, orecchie a basso impianto). Altri segni clinici sono il criptorchidismo, l'ernia inguinale e i problemi comportamentali.

ORPHA:96078

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Dup(16)(p13.3)
    • Duplicazione 16p distale
    • Duplicazione 16p telomerica
    • Trisomia 16p distale
    • Trisomia 16pter
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q92.3
  • OMIM: 613458
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10755
  • MedDRA: -
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