Orphanet: Trisomia 20q distale
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Trisomia 20q distale

Definizione della malattia

La trisomia 20q distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20. Il quadro clinico è molto variabile ed è prevalentemente caratterizzato da ritardo dello sviluppo neurologico, cardiopatie (difetto del setto interventricolare, coartazione dell'aorta) e dismorfismi facciali (fronte ampia/alta, microftalmia, rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto, orecchie grandi, lunghe e a basso impianto, narici anteverse, labbro superiore prominente, labioschisi/palatoschisi, micro/retrognazia, fossetta mentoniera). Sono noti pazienti con anomalie scheletriche (brachidattilia, scoliosi, pectus excavatum) e cerebrali.

ORPHA:96107

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Duplicazione 20q distale
    • Duplicazione 20q telomerica
    • Trisomia 20qter
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q92.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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