Orphanet: Trisomia 22q distale
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Trisomia 22q distale

Definizione della malattia

La trisomia 22q distale è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22; il quadro clinico è variabile ed è caratterizzato prevalentemente da disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo di gravità variabile, ritardo della crescita pre- e post-natale, ipotonia e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso l'alto e strette, epicanto, orecchie displastiche a basso impianto, sella nasale ampia e infossata, labioschisi e/o palatoschisi, filtro lungo, retro/micrognazia). Sono stati descritti pazienti con cardiopatie, anomalie cerebrali, scheletriche, renali e dei genitali.

ORPHA:96109

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Duplicazione 22q distale
    • Duplicazione 22q telomerica
    • Trisomia 22qter
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q92.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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