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Sindrome 8 ricombinante

Definizione della malattia

La sindrome 8 ricombinante (rec(8)), nota anche come sindrome della San Luis Valley, è un'anomalia cromosomica complessa, dovuta ad un'inversione pericentrica parentale del cromosoma 8; è caratterizzata da gravi cardiopatie, malformazioni urogenitali, deficit cognitivo moderato-grave e lievi dismorfismi facciali.

ORPHA:96167

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Duplicazione 8q/delezione 8p
    • Sindrome Rec(8)
    • Sindrome Rec8
    • Sindrome del cromosoma 8 ricombinante
    • Sindrome di San Luis Valley
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Sconosciuto 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q99.8
  • OMIM: 179613
  • UMLS: C0795822
  • MeSH: -
  • GARD: 9698
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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