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Sindrome di Emanuel

Definizione della malattia

La sindrome di Emanuel è una malattia genomica costituzionale causata dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario derivato dal cromosoma 22. È caratterizzata da grave disabilità cognitiva, dismorfismi facciali caratteristici (micrognatia, occhi socchiusi, rime palpebrali rivolte verso l'alto, occhi infossati, columella appiattita, filtro lungo), cardiopatie e anomalie renali.

ORPHA:96170

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22)
    • Sindrome del cromosoma der(22) sovrannumerario
    • Sindrome di der(22)t(11;22)
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q92.6
  • OMIM: 609029
  • UMLS: C1836929
  • MeSH: C535733
  • GARD: 9835
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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