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Sindrome da microdelezione 17q11

Definizione della malattia

La sindrome da microdelezione 17q11 è una forma rara e grave della neurofibromatosis tipo 1 (NF1; si veda questo termine), caratterizzata da lievi dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, aumento del rischio di tumori maligni e numerosi neurofibromi.

ORPHA:97685

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Del(17)(q11)
    • Monosomia 17q11
    • Sindrome da microdelezione-NF1
    • Sindrome da microdelezione-neurofibromatosi tipo 1
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q85.0
  • OMIM: 613675
  • UMLS: C3150928
  • MeSH: -
  • GARD: 5408
  • MedDRA: -

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