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Sindrome di Aicardi-Goutires

ORPHA:51

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali
    • Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 114100  225750  610181  610329  610333  612952  615010  615846
  • UMLS: C0393591
  • MeSH: C535607
  • GARD: 575
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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