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Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva

Definizione della malattia

La sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva (sindrome ACD) è una forma di displasia ectodermica caratterizzata da bassa statura ad esordio prenatale, alopecia, ittiosi, fotofobia, ectrodattilia, crisi epilettiche, scoliosi, contratture multiple, fusioni ossee (che interessano in particolare i gomiti, i carpi, i metacarpi e la spina dorsale), disabilità cognitiva e dimorfismi facciali (microdolicocefalia, madarosi, orecchie grandi e naso lungo). La sindrome ACD è sovrapponibile all'ittiosi follicolare-alopecia-fotofobia.

ORPHA:1005

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 203550
  • UMLS: C0795895
  • MeSH: C537051
  • GARD: 605
  • MedDRA: -
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