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Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico

Definizione della malattia

La sindrome da aneuploidia variegata in mosaico (MVA) è un'anomalia cromosomica caratterizzata da aneuploidie multiple in mosaico, associate a svariate anomalie fenotipiche e predisposizione ai tumori.

ORPHA:1052

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Warburton-Anyane-Yeboa
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q99.8
  • OMIM: 257300  614114  617598
  • UMLS: C1850343  C2931286
  • MeSH: C536987
  • GARD: 3007
  • MedDRA: -
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