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Distrofia corneale stromale

Definizione della malattia

Le distrofie corneali stromali appartengono al gruppo delle distrofie corneali (CD) rare determinate geneticamente, caratterizzate da lesioni che interessano lo stroma corneale, con conseguenze variabili sulla vista, correlate al tipo di distrofia.

ORPHA:98626

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: H18.5
  • OMIM: -
  • UMLS: C0038457
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

La prevalenza di questo gruppo di distrofie corneali non è nota, ma sono tutte rare.

Descrizione clinica

L'età di esordio è variabile. Sono stati identificati 11 sottotipi di distrofia corneale stromale: CD pre-Descement, CD reticolare tipi I e II, CD granulare tipi I e II, CD maculare, CD di Schnyder, CD stromale congenita, CD a macchie, CD amorfa posteriore e distrofia torbida centrale di François (si vedano questi termini).

Dati eziologici

Come molte distrofie corneali, le forme stromali hanno di solito un'origine genetica, con mutazioni nei geni TGFBI (5q31), CHST6 (16q22), UBIAD1 (1p36.22), DCN (12q23), e PIKFYVE (2q34).

Consulenza genetica

È stata osservata una trasmissione autosomica dominante in tutti i sottotipi, ad eccezione della CD maculare che ha una trasmissione autosomica recessiva.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Gordon KLINTWORTH - Ultimo aggiornamento: Maggio 2012

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