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Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato

Definizione della malattia

La sindrome che associa l'anchiloblefaron filiforme congenito e l'ano imperforato è una malattia malformativa molto rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata dalla presenza di formazioni filiformi di tessuto elastico che collegano i margini della palpebra superiore e inferiore, associata ad atresia anale. I pazienti possono presentare anche palatoschisi, idrocefalo e meningomielocele. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.

ORPHA:1074

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Aughton-Hufnagle
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Sconosciuto 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 697
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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