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Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica

Definizione della malattia

L'atrofia ottica autosomica dominante (ADOA) è una delle forme più comuni di neuropatia ottica ereditaria (si veda questo termine). È caratterizzata dalla perdita progressiva della visione bilaterale nella prima decade di vita, associata a pallore del disco ottico e anomalie del campo visivo e della visione dei colori.

ORPHA:98673

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atrofia ottica autosomica dominante, tipo Kjer
    • Atrofia ottica di Kjer
    • Atrofia ottica, tipo 1
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Età adulta, Adolescenti
  • ICD-10: H47.2
  • OMIM: 165500  605293  610708  618977
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9890
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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