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Atassia spinocerebellare, tipo 2

Definizione della malattia

L'atassia spinocerebellare tipo 2 (SCA2) è un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; si veda questo termine), caratterizzata da atassia del tronco, disartria, rallentamento dei movimenti saccadici e, meno frequentemente, oftalmoparesi e corea.

ORPHA:98756

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SCA2
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: G11.2
  • OMIM: 183090
  • UMLS: C0752121
  • MeSH: -
  • GARD: 4072
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

La prevalenza è stimata in 1-2/100.000, con significative variazioni di tipo geografico ed etnico.

Descrizione clinica

La SCA2 esordisce durante la terza-quarta decade (età media = 30 anni; esordio nella fascia di età tra 2 e 65 anni). Non è presente nessun segno clinico peculiare in grado di differenziare con certezza la SCA2 dalla SCA1, sebbene il tremore e la disfunzione autonoma siano più comuni nella SCA2. Anche il parkinsonismo è un segno meno comune, anche se viene non raramente diagnosticato. Il decorso della malattia è simile nelle SCA1 (si veda questo termine) e SCA2.

Dati eziologici

La malattia è dovuta alle mutazioni del gene atassina 2 (ATXN2; 12q23-q24.1). L'estensione fisiologica della ripetizione CAG è di 15-24; le ripetizioni superiori o uguali a 35 si associano ai segni clinici della SCA2.

Prognosi

La prognosi è relativamente buona nella maggior parte dei casi. Sono stati descritti pazienti con un decorso della malattia superiore ai 20 anni. Tuttavia, in alcuni casi, soprattutto quelli a esordio precoce (prima dei 20 anni), la progressione può essere rapida.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Nathaniel WHALEY - Dr Zbigniew WSZOLEK - Ultimo aggiornamento: Maggio 2011

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