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Atassia spinocerebellare, tipo 2
Definizione della malattia
L'atassia spinocerebellare tipo 2 (SCA2) è un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; si veda questo termine), caratterizzata da atassia del tronco, disartria, rallentamento dei movimenti saccadici e, meno frequentemente, oftalmoparesi e corea.
ORPHA:98756
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza è stimata in 1-2/100.000, con significative variazioni di tipo geografico ed etnico.
Descrizione clinica
La SCA2 esordisce durante la terza-quarta decade (età media = 30 anni; esordio nella fascia di età tra 2 e 65 anni). Non è presente nessun segno clinico peculiare in grado di differenziare con certezza la SCA2 dalla SCA1, sebbene il tremore e la disfunzione autonoma siano più comuni nella SCA2. Anche il parkinsonismo è un segno meno comune, anche se viene non raramente diagnosticato. Il decorso della malattia è simile nelle SCA1 (si veda questo termine) e SCA2.
Dati eziologici
La malattia è dovuta alle mutazioni del gene atassina 2 (ATXN2; 12q23-q24.1). L'estensione fisiologica della ripetizione CAG è di 15-24; le ripetizioni superiori o uguali a 35 si associano ai segni clinici della SCA2.
Prognosi
La prognosi è relativamente buona nella maggior parte dei casi. Sono stati descritti pazienti con un decorso della malattia superiore ai 20 anni. Tuttavia, in alcuni casi, soprattutto quelli a esordio precoce (prima dei 20 anni), la progressione può essere rapida.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2011, pdf)
- Articolo di revisione
- English (2011)
- Articolo di genetica clinica
- English (2019)
Informazioni supplementari