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Atassia spinocerebellare, tipo 19/22

Definizione della malattia

L'atassia spinocerebellare tipo 19 (SCA19) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da lieve atassia cerebellare, deficit cognitivo, punteggi bassi al Wisconsin Card Sorting Test (test per la misurazione della funzione esecutiva), mioclono e tremore posturale.

ORPHA:98772

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SCA19/22
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G11.2
  • OMIM: 607346
  • UMLS: C1846367
  • MeSH: C537198
  • GARD: 12365
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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