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Epilessia focale familiare a focali variabili

Definizione della malattia

L'epilessia focale familiare a focolai variabili è un'epilessia rara di origine genetica, caratterizzata da epilessia focale lesionale e non lesionale autosomica dominante a penetranza variabile. Le crisi focali originano da diverse aree corticali (temporale, frontale, centro-parietale, parietale, parieto-occipitale, occipitale) in diversi membri della stessa famiglia; in ogni paziente il singolo focolaio rimane costante per tutta la vita. Il tipo di crisi epilettiche (toniche, tonico-cloniche o ipercinetiche) e la loro gravità varia tra i membri della stessa famiglia e tende a diminuire (senza scomparire) nell'età adulta. Molti pazienti hanno un'aura e presentano automatismi durante le crisi diurne, mentre altri presentano crisi notturne. La maggioranza dei pazienti ha un'intelligenza normale, ma alcuni presentano disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico e disturbo ossessivo-compulsivo.

ORPHA:98820

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: -
  • OMIM: 604364  617116  617118
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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