Orphanet: Ricerca per malattia
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce

Definizione della malattia

L'atrofia ottica legata all'X a esordio precoce è una forma rara di atrofia ottica ereditaria, diagnosticata fino ad oggi solo in 4 famiglie, che esordisce nella prima infanzia, ed è caratterizzata da perdita progressiva dell'acuità visiva, significativo pallore del nervo ottico e, raramente, da altri segni neurologici. Le femmine non sono affette dalla malattia.

ORPHA:98890

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atrofia ottica a esordio precoce, tipo non-Leber
    • Atrofia ottica, tipo 2
    • OPA2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: H47.2
  • OMIM: 311050
  • UMLS: C1839576
  • MeSH: -
  • GARD: 10199
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.