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Eterotopia nodulare periventricolare

Definizione della malattia

L'eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è una malformazione cerebrale causata da un'anomalia della migrazione neuronale, nella quale un gruppo di neuroni non migra verso la corteccia cerebrale durante lo sviluppo e rimane sotto forma di noduli che ricoprono la superficie ventricolare. La PNH classica è una malattia rara dominante legata all'X, molto più frequente nelle femmine, che presentano intelligenza normale o deficit intellettivo borderline, epilessia di gravità variabile e altri segni non neurologici, in particolare i difetti cardiovascolari o le coagulopatie. Di solito nei maschi la malattia è letale in epoca prenatale.

ORPHA:98892

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q04.8
  • OMIM: 300049  608097  608098  612881  615544  617201  618185  618918
  • UMLS: C1868720
  • MeSH: D054091
  • GARD: 12724
  • MedDRA: 10066854

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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