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Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale

Definizione della malattia

Le anomalie dell'arco aortico con dismorfismi e disabilità mentale è un difetto dello sviluppo caratterizzato, alla nascita, dalla destroposizione dell'arco aortico, dimorfismi craniofacciali (microcefalia, asimmetria delle ossa facciali, fronte ampia, ipertelorismo borderline, deviazione del setto nasale, ampia cavità nasale, orecchie grandi, ruotate posteriormente e microstomia con angoli della bocca rivolti verso il basso) e disabilità mentale. Questa associazione di segni è stata osservata in 4 soggetti della stessa famiglia su due generazioni successive; è stata perciò ipotizzata una trasmissione autosomica dominante. L'ultima descrizione risale al 1968.

ORPHA:1110

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 107500
  • UMLS: C1862682
  • MeSH: C537785
  • GARD: 739
  • MedDRA: -

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