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Coloboma corioretinico

Definizione della malattia

Il coloboma corioretinico è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla parziale assenza dell'epitelio pigmentato della retina e della coroide, di solito nel quadrante inferonasale. I pazienti possono presentare riduzione della vista e sono a rischio di distacco della retina. Il coloboma corioretinico può essere isolato, ma in genere si associa ad altri difetti oculari (coloboma dell'iride, microcornea, nistagmo, strabismo, microftalmo).

ORPHA:98942

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q14.8
  • OMIM: 120200
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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