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Coloboma del cristallino

Definizione della malattia

È difetto genetico raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da anomalie morfologiche mono- o bilaterali del cristallino (contrazione del cristallino con una schisi), secondarie ad uno sviluppo segmentale anomalo o assente della zonula, e all'appiattimento dell'equatore nella regione interessata dal difetto zonulare, che esita nella riduzione dell'acuità visiva. Può associarsi ad altre anomalie oculari, come i colobomi dell'iride, della coroide o del disco ottico, la cataratta e il distacco della retina.

ORPHA:98943

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q12.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0344516
  • MeSH: -
  • GARD: 1433
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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