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Coloboma maculare

Definizione della malattia

Il coloboma della macula è un difetto raro non sindromico dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da lesioni atrofiche, di solito monolaterali, ben circoscritte, ovali o rotonde, di dimensioni variabili; la retina, la coroide e la sclera sono rudimentali o assenti; le lesioni si localizzano sulla macula causando una diminuzione della vista e, raramente, altri sintomi (strabismo). Di solito il coloboma è isolato, ma può associarsi alla sindrome di Down, a malattie scheletriche o renali.

ORPHA:98945

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q14.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 1436
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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