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Distrofia corneale di Reis-Bcklers

Definizione della malattia

La distrofia corneale di Reis-Bcklers (RBCD), nota anche come distrofia corneale granulare tipo III, una forma rara di distrofia superficiale della cornea, caratterizzata da opacit reticolari simmetriche bilaterali nella porzione superficiale e centrale della cornea, che si associa a deficit visivo progressivo.

ORPHA:98961

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia corneale a cartina geografica
    • Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I
    • Distrofia corneale granulare atipica
    • Distrofia corneale granulare superficiale
    • Distrofia corneale granulare, tipo III
    • Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I
    • RBCD
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Et di esordio: Infanzia
  • ICD-10: H18.5
  • OMIM: 608470
  • UMLS: C0339278
  • MeSH: C535476
  • GARD: 9276
  • MedDRA: -

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