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Cataratta cerulea

Definizione della malattia

La cataratta cerulea è una forma di cataratta congenita ereditaria che si caratterizza per opacità di tonalità bluastre e bianche negli strati superficiali del nucleo fetale e del nucleo adulto del cristallino e una diminuzione dell'acuità visiva durante l'infanzia, che può richiedere la rimozione del cristallino.

ORPHA:98989

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Cataratta con punti blu
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q12.0
  • OMIM: 115660  614422
  • UMLS: C0344523
  • MeSH: C537955
  • GARD: 9508
  • MedDRA: -

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