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Distrofia pigmentaria a farfalla

Definizione della malattia

La distrofia pigmentaria ad ali di farfalla è un'alterazione caratteristica dell'epitelio pigmentato della retina (si veda questo termine), caratterizzata da un accumulo anomalo di lipofuscina, che ricorda la forma di una farfalla, a livello dell'epitelio pigmentato retinico. I pazienti presentano una perdita della vista a progressione lenta, che spesso si manifesta in tarda età.

ORPHA:99001

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia con pattern a farfalla
    • Distrofia maculare pigmentaria a farfalla
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 169150  608970  610125
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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