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Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico

Definizione della malattia

La distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato della retina è una distrofia caratteristica dell'epitelio pigmentato retinico (si veda questo termine), a decorso progressivo. È caratterizzata dalla presenza di un disegno reticolare iperpigmentato bilaterale, che ricorda una rete da pesca annodata. Esita nella progressiva perdita della vista ad evoluzione lenta, che di solito si evidenzia in tarda età. La distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato della retina si può associare allo stafiloma sclerale, alla neovascolarizzazione della coroide, allo strabismo convergente, alla sferofachia con miopia, alla lussazione del cristallino e all'atrofia parziale dell'iride.

ORPHA:99002

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Sconosciuto o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 179840  267800  617175
  • UMLS: C1867332
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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