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Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 7 Ŕ una forma di paraplegia spastica ereditaria (si veda questo termine). Di solito esordisce nell'etÓ adulta (tra 10 e 72 anni) con debolezza e spasticitÓ progressiva bilaterale degli arti inferiori, disfunzione degli sfinteri, riduzione del senso della vibrazione nelle caviglie e altri segni che comprendono la neuropatia ottica, il nistagmo, lo strabismo, l'ipoacusia, la scoliosi, il piede cavo, la neuropatia motoria e sensoriale, l'amiotrofia, la blefaroptosi e l'oftalmoplegia.

ORPHA:99013

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPG7
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Qualsiasi etÓ
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 607259
  • UMLS: C1846564  C3711370
  • MeSH: -
  • GARD: 4927
  • MedDRA: -

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