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Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 5 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara e genetica, ad esordio neonatale o infantile; la trasmissione è recessiva legata all'X. La malattia è caratterizzata da: 1) debolezza e atrofia progressive dei muscoli distali (l'atrofia compare per prima ed è più marcata nelle estremità inferiori rispetto a quelle superiori) che di solito si associano ad un piede cadente con alterazioni della deambulazione; 2) sordità neurosensoriale bilaterale, profonda prelinguale; 3) neuropatia ottica progressiva. Le femmine sono asintomatiche e non presentano il quadro clinico della malattia.

ORPHA:99014

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT5X
    • CMTX5
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 311070
  • UMLS: C1839566
  • MeSH: -
  • GARD: 114
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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