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Paraplegia spastica, tipo 2

Definizione della malattia

La paraplegia spastica tipo 2 (SPG2) Ŕ una leucodistrofia legata all'X caratterizzata prevalentemente da andatura spastica e disfunzione del sistema autonomo. In presenza di altri segni che interessano il sistema nervoso centrale (SNC), come il deficit cognitivo, l'atassia o i segni extrapiramidali, la sindrome viene definita SPG complicata.

ORPHA:99015

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deambulazione spastica, tipo 2
    • Paraparesi spastica, tipo 2
    • Paraplegia spastica legata all'X, tipo 2
    • SPG2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 312920
  • UMLS: C1839264
  • MeSH: C536857
  • GARD: 4923
  • MedDRA: -

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