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Sindrome artrogriposi-simile

Definizione della malattia

La sindrome simile all'artrogriposi, nota anche come malattia di Kuskokwim, Ŕ una malattia congenita da contratture molto rara, descritta solo nella popolazione eschimese di etnia Yup'ik della regione del delta del fiume Kuskokwim, in Alaska. E' caratterizzata da: contratture multiple delle grandi articolazioni (prevalentemente ginocchia e caviglie), che si manifestano alla nascita o durante l'infanzia e persistono per tutta la vita; deformitÓ della colonna vertebrale, del bacino e dei piedi; in alcuni casi, dislocazione prossimale o distale della rotula e atrofia muscolare degli arti contratti. Altri segni radiologici sono l'incuneamento sfumato delle vertebre, l'allungamento del peduncolo vertebrale e l'ippocratismo della clavicola distale. ╚ stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.

ORPHA:1149

  • Sinonimo/i :
    • Malattia di Kuskokwim
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 208200  259450
  • UMLS: C1859709
  • MeSH: -
  • GARD: 3150
  • MedDRA: -

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