Orphanet: Paresi facciale parziale monolaterale
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Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca

Definizione della malattia

L'ipoplasia monolaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca è un'anomalia congenita, caratterizzata dall'ipoplasia/agenesia del muscolo depressore dell'angolo della bocca, che, nel periodo neonatale/infantile, causa l'asimmetria della faccia al momento del pianto (un angolo della bocca appare cadente durante il pianto), mentre quando vengono chiusi gli occhi, la plica naso-labiale e il corrugamento della fronte sono simmetrici. Sebbene il difetto possa essere isolato, si può anche associare alla sindrome da delezione 22q11.2 (si veda questo termine) e ad altri difetti congeniti gravi dell'apparato cardiovascolare e, meno di frequente, del sistema muscolo scheletrico, carvico-facciale, respiratorio, genito-urinario e, raramente, endocrino. Se il difetto è isolato, non crea particolari problemi estetici man mano che il paziente cresce (il muscolo non contribuisce in modo significativo all'espressione facciale durante l'infanzia e l'età adulta).

ORPHA:1166

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Faccia asimmetrica durante il pianto, forma isolata
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 125520
  • UMLS: C0431406
  • MeSH: C535349
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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