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Miotonia sensibile all'acetazolamide

Definizione della malattia

La miotonia rispondente all'acetazolamide una forma della miotonia aggravata dal potassio (PAM; si veda questo termine), caratterizzata da un significativo miglioramento dopo somministrazione di acetazolamide (ACZ).

ORPHA:99736

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Miotonia - contrazioni dolorose
    • Miotonia congenita dolorosa
    • Miotonia congenita sensibile all'ACZ
    • Miotonia congenita sensibile all'acetazolamide
    • Miotonia dolorosa
    • Miotonia sensibile all'ACZ
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Et di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.1
  • OMIM: 608390
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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