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Sindrome di Kostmann

Definizione della malattia

La sindrome di Kostmann è una neutropenia congenita rara grave, caratterizzata dalla mancanza di neutrofili maturi (numero assoluto dei neutrofili inferiore a 500 cellule/mm3), associata ad infezioni batteriche frequenti e ricorrenti (ad esempio otite media, polmonite, sinusite, infezioni delle vie urinarie, ascessi cutanei e/o epatici) e aumento dei promielociti nel midollo osseo. Alcuni pazienti presentano periodontite e sintomi neurologici, come deficit cognitivo, degenerazione neurologica grave ed epilessia.

ORPHA:99749

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Agranulocitosi infantile
    • Neutropenia congenita grave, tipo 3
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: D70
  • ICD-11: 4B00.00
  • OMIM: 610738
  • UMLS: C5235141
  • MeSH: C537592
  • GARD: 302
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2018) Español (2018) Nederlands (2018) Polski ()

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