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Atassia cerebellare - ipogonadismo

Definizione della malattia

La sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva molto rara, caratterizzata dall'associazione tra atassia cerebellare progressiva ad esordio tra la prima infanzia e la quarta decade di vita, e ipogonadismo ipogonadotropo (pubertà ritardata e assenza di caratteri sessuali secondari). La sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo fa parte di un continuum clinico di malattie neurodegenerative e patologie clinicamente sovrapponibili, compresa la sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale (si veda questo termine).

ORPHA:1173

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit dell'ormone rilasciante l'ormone luteinizzante con atassia
    • Sindrome di Gordon-Holmes
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Infanzia
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 212840  605672
  • UMLS: C1859305
  • MeSH: -
  • GARD: 3314
  • MedDRA: -

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