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Sindrome di Haddad
ORPHA:99803
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Ipoventilazione alveolare centrale congenita - malattia di Hirschsprung
- Malattia di Ondine-Hirschsprung
- Sindrome di Ondine-Hirschsprung
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante o Multigenica/multifattoriale
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: G47.3
- OMIM: 209880
- UMLS: C1859049 C1859587
- MeSH: C536209
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
La sindrome di Haddad è una malattia congenita rara, caratterizzata dalla coesistenza della sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) o sindrome di Ondine e della malattia di Hirschsprung (si vedano questi termini). L'incidenza alla nascita della sindrome di Ondine è 1/200.000 nati vivi; la malattia di Hirschsprung è presente nel 16% dei casi. A differenza della malattia di Hirschsprung classica, l'aganglionosi intestinale è più estesa, con un rapporto maschi-femmine di 1:1. In una parte sostanziale dei casi di sindrome di Haddad sono state identificate mutazioni nel gene PHOX2B.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Linee guida per l'anestesia
- English (2014, pdf)
- Czech (2014, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2014)
Informazioni supplementari
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