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Mioglobinuria dominante

Definizione della malattia

La mioglobinuria autosomica dominante è una miopatia metabolica rara, caratterizzata da episodi di mialgia e mioglobinuria, scatenati da febbre, infezioni virali o batteriche, esercizio prolungato ed abuso di alcol; raramente esita nell'insufficienza renale acuta. Tra un episodio e l'altro, i pazienti possono essere asintomatici o presentare un aumento dei livelli di creatina chinasi e lieve debolezza muscolare. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1997.

ORPHA:99846

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Nessun dato disponibile
  • ICD-10: R82.1
  • OMIM: 160010
  • UMLS: C1834567
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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