Orphanet: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta enolasi muscolare
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Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare

Definizione della malattia

Il deficit muscolare di beta-enolasi è un disturbo della glicolisi, descritto finora in un solo paziente, caratterizzato da intolleranza all'esercizio e mialgia da deficit grave di enolasi nei muscoli.

ORPHA:99849

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di enolasi muscolare
    • GSD da deficit di beta-enolasi muscolare
    • GSDXIII
    • Glicogenosi da deficit di beta-enolasi muscolare
    • Glicogenosi, tipo 13
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 612932
  • UMLS: C2752027
  • MeSH: -
  • GARD: 2125
  • MedDRA: -

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