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Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante

Definizione della malattia

L'atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante è una neuropatia motoria distale rara ereditaria. Il quadro clinico è variabile, di solito caratterizzato da debolezza e atrofia congenite, non progressive, per lo più distali, dei muscoli degli arti inferiori e contratture congenite in flessione (ad esordio precoce) delle anche, delle ginocchia e delle articolazioni delle caviglie. Di solito si associa ad una riduzione o all'assenza dei rilessi tendinei profondi agli arti inferiori, anomalie scheletriche (piedi torti equino-vari, scoliosi, cifoscoliosi, iperlordosi lombare), ritardo della deambulazione, andatura a base allargata, iperlassità articolare e/o disfunzione della vescica e dell'intestino.

ORPHA:1216

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: G12.1
  • OMIM: 600175
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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