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Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante
Definizione della malattia
L'atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante è una neuropatia motoria distale rara ereditaria. Il quadro clinico è variabile, di solito caratterizzato da debolezza e atrofia congenite, non progressive, per lo più distali, dei muscoli degli arti inferiori e contratture congenite in flessione (ad esordio precoce) delle anche, delle ginocchia e delle articolazioni delle caviglie. Di solito si associa ad una riduzione o all'assenza dei rilessi tendinei profondi agli arti inferiori, anomalie scheletriche (piedi torti equino-vari, scoliosi, cifoscoliosi, iperlordosi lombare), ritardo della deambulazione, andatura a base allargata, iperlassità articolare e/o disfunzione della vescica e dell'intestino.
ORPHA:1216
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: -
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Prenatale, Neonatal
- ICD-10: G12.1
- OMIM: 600175
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Informazioni dettagliate
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