Orphanet: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
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Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 4 (SPG4) è una paraplegia spastica ereditaria che presenta un'elevata variabilità clinica intrafamiliare ed è caratterizzata, nella maggior parte dei casi, da un quadro clinico puro, che comprende anomalie progressive della deambulazione, secondarie alla spasticità e alla debolezza bilaterale degli arti inferiori, lieve debolezza prossimale e urgenza minzionale; l'esordio avviene nell'età adulta (prevalentemente tra la terza e la quinta decade), ma in teoria a qualsiasi età. In alcuni casi, è presente un quadro clinico complesso, caratterizzato da altri segni, compreso il deficit cognitivo, l'atassia cerebellare, l'epilessia e la neuropatia. Le forme ad esordio più tardivo si associano a una progressione più rapida.

ORPHA:100985

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 2
    • SPG4
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G11.4
  • ICD-11: 8B44.00
  • OMIM: 182601
  • UMLS: C1866855
  • MeSH: C536865
  • GARD: 4925
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Nederlands (2017) Polski (2017, pdf) Japanese (2019, pdf)

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