Orphanet: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17
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Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17

Definizione della malattia

╚ una paraplegia spastica complessa ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva, atrofia dei muscoli degli arti superiori e inferiori, iperreflessia, risposte plantari in estensione, piede cavo e, raramente, deficit del senso della vibrazione. Di solito si associa ad amiotrofia dei muscoli delle mani.

ORPHA:100998

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 5B
    • Paraplegia spastica - amiotrofia delle mani e dei piedi
    • SPG17
    • Sindrome di Silver
    • dHMN5B
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 270685
  • UMLS: C2931276
  • MeSH: -
  • GARD: 4219
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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