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Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 20 (SPG20) Ŕ una paraplegia spastica ereditaria complessa, caratterizzata da paraparesi spastica progressiva ad esordio infantile, associata ad amiotrofia distale, paralisi pseudobulbare, ritardo cognitivo e motorio, segni cerebellari lievi (disartria, disdiadococinesia, modesto tremore intenzionale), bassa statura e lievi anomalie scheletriche (piede cavo, lieve equinismo, cifoscoliosi). La SPG20 Ŕ causata dalle mutazioni nel gene SPG20 (13q13.1), che codifica la proteina spastina.

ORPHA:101000

  • Sinonimo/i :
    • Paraplegia spastica a esordio infantile - atrofia muscolare distale
    • SPG20
    • Sindrome di Troyer
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 275900
  • UMLS: C0393559
  • MeSH: -
  • GARD: 5372
  • MedDRA: -

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