x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 28 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraparesi spastica pura dei muscoli crurali a progressione lenta, che esordisce durante l'infanzia o l'adolescenza, con lieve debolezza degli arti inferiori, difficoltà alla deambulazione, risposte plantari in estensione e iperreflessia delle estremità inferiori. Segni meno comuni sono i deficit cerebellari oculo-motori con movimenti di inseguimento saccadici, il piede cavo e la scoliosi. Alcuni pazienti presentano perdita del senso della vibrazione e del pizzico nella porzione distale delle gambe.

ORPHA:101008

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPG28
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 609340
  • UMLS: C1836295
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.