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La BBS è stata descritta finora in 11 pazienti.

La BBS si manifesta con ipertricosi generalizzata, dismorfismi facciali (tipicamente, ectropion bilaterale, agenesia o ipoplasia delle sopracciglia e delle ciglia, ipertelorismo/telecanto, radice del naso larga, naso globoso, narici antiverse, macrostomia, labbra sottili e orecchie malformate), iperlassità e ridondanza della cute, con pieghe profonde, ipoplasia dei capezzoli e assenza delle ghiandole mammarie. I denti sono presenti e mostrano un eccesso di crescita del tessuto gengivale. Le anomalie dei denti comprendono il taurodontismo, gli incisivi a forma di pala, il ritardo nell'eruzione dei denti decidui e la chiusura prematura degli apici. Altri segni meno frequenti sono la palatoschisi, la sordità, il ritardo psicomotorio lieve e le anomalie genitali.

Sono stati descritti casi sporadici, a trasmissione autosomica dominante e autosomica recessiva.