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Sindrome di Bartsocas-Papas

Definizione della malattia

La sindrome di Bartsocas-Papas è una sindrome ereditaria rara da pterigi poplitei (si veda questo termine), caratterizzata da importanti pliche cutanee poplitee, microcefalia, facies tipica con rime palpebrali brevi, anchiloblefaron, ipoplasia nasale, bande filiformi tra la mascella e la mandibola, le schisi facciali, l'oligosindattilia, le anomalie genitali e altre anomalie ectodermiche (ad es. l'assenza dei capelli, delle sopracciglia, delle ciglia, delle unghie). È spesso letale nel periodo neonatale, ma sono stati descritti pazienti sopravvisuti fino all'infanzia.

ORPHA:1234

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica recessiva
    • Sindrome letale dello pterigio popliteo
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 263650
  • UMLS: C1849718
  • MeSH: -
  • GARD: 4436
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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