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Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
Definizione della malattia
La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 1 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, di origine genetica, a trasmissione dominante legata all'X. La malattia esordisce durante l'infanzia (nei maschi prima dei 10 anni) con debolezza e atrofia progressiva, lieve-moderata, dei muscoli distali degli arti inferiori e dei muscoli intrinseci della mano, piede cavo, piedi cadenti, riduzione o assenza dei riflessi tendinei, deficit sensoriale lieve o moderato agli arti inferiori. Le femmine sviluppano di solito segni clinici più lievi, oppure sono asintomatiche. Sono stati descritti pazienti con sordità neurosensoriale e interessamento del sistema nervoso centrale.
ORPHA:101075
Livello di Classificazione: MalattiaUn testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Nederlands (2017)
Informazioni dettagliate
Grande pubblico
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- Svenska (2020) - Socialstyrelsen
Linee guida
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- Deutsch (2015) - AWMF
- Français (2020) - PNDS
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- Czech (2014) - Orphananesthesia
- English (2014) - Orphananesthesia
- Deutsch (2022) - Orphananesthesia
- Español (2022) - Orphananesthesia
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di genetica clinica
- English (2020) - GeneReviews
Test genetici
- Guida per il test diagnostico
- English (2010) - Eur J Hum Genet
: Prodotto/approvato da una ERN : Prodotto/approvato da una FSMRInformazioni supplementari