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Acondroplasia

Definizione della malattia

L'acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia, macrocefalia con fronte prominente e ipoplasia mediofacciale.

ORPHA:15

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q77.4
  • OMIM: 100800
  • UMLS: C0001080
  • MeSH: D000130
  • GARD: 8173
  • MedDRA: 10000452

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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