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Atassia spinocerebellare, tipo 28
Definizione della malattia
L'atassia spinocerebellare tipo 28 (SCA28) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da atassia cerebellare a progressione lenta e a esordio giovanile secondaria alla degenerazione delle cellule del Purkinje.
ORPHA:101109
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota, anche se la SCA28 rappresenta circa l'1,5% di tutti i casi di ADCA in Europa.
Descrizione clinica
L'età media dell'esordio sintomatico era di 19,5 anni nella famiglia in cui è stata originariamente descritta la malattia. Alcuni pazienti presentano deficit cognitivo. Negli stadi più avanzati, sono stati osservati rallentamenti dei movimenti saccadici, oftalmoparesi, ptosi e segni piramidali.
Dati eziologici
La SCA28 è stata mappata sul cromosoma 18p11.22-q11.2.
Prognosi
La prognosi è relativamente buona. I pazienti possono camminare senza sostegno fino alla settima decade. Sono rari lo stato epilettico e le convulsioni intrattabili o la disfagia grave.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2011, pdf)
- Articolo di revisione
- English (2011)
- Articolo di genetica clinica
- English (2018)
Informazioni supplementari